דיסאוטונומיה משפחתית
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia - FD) היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא הפוגעת במערכת העצבים הלא רצונית (האוטונומית) וכן במערכות העצבים התחושתית (הסנסורית) והשרירית (המוטורית). הפגיעה היא רב מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על תפקודים רבים של הגוף: עיכול, לחץ דם, ויסות טמפרטורת הגוף, שיווי משקל, נשימה, פגיעה בשלד, שרירים, כליות, עיניים ועוד. החולים סובלים מהתקפי הקאות ובחילות מלווים בעליית חום ושנויים קיצוניים בלחץ הדם היכולים להמשך מספר שעות, ימים, ואף שבועות.
העמותה לדיסאוטונומיה משפחתית היא עמותת הורים הפועלת משנת 1983 למען חולי דיסאוטונומיה משפחתית ובני משפחותיהם בישראל. פעילות העמותה מתמקדת בפיתוח מענים הולמים, סנגור ומיצוי זכויות מול מערכות ממסדיות, וזאת למען היטיב עם החולים ובני משפחותיהם.
מטרות העמותה
מטרותיה המרכזיות של העמותה הן:
- תמיכה וסיוע לחולים ומשפחותיהם בתחומי בריאות,רווחה וחינוך;
- הפצת מידע על המחלה ומניעתה בקרב כלל האוכלוסיה;
- פיתוח מחקר גנטי וקליני לטיפול במחלה;
- תמיכה במרכזים המטפלים בחולים.
מוסדות העמותה
חברי העמותה הם חולי דיסאוטונומיה משפחתית והוריהם. החברות מותנית בתשלום דמי חבר. קרובים, מכרים ובעלי עניין נוספים מוזמנים להצטרף לחוג ידידי העמותה.
הועד המנהל: מורכב מחברים אשר נבחרו על ידי האסיפה הכללית. החברים בוועד הם הורים לחולים ונציגות בוגרים החולים בדיסאוטונומיה משפחתית.
הועדה לעזרה לפרט: מורכבת משלושה מתנדבים אשר אינם חברי עמותה אשר עושים את עבודתם נאמנה ומסורה למען החולים והמשפחות. הוועדה פועלת בהנחייתה של עו"ס העמותה.
הועדה לפיתוח מחקר: מורכבת מחברי וועד ואנשי מקצוע מתנדבים נוספים אשר דואגים לפיקוח ומעקב אחר המחקרים אשר במימון העמותה ו/או אחרים הקשורים למחלה והשלכותיה.